مركز الامراض الوراثية

 مركز التشخيص الامراض الوراثي

المختبر الوراثي

حصل المختبر الوراثي وهو وحدة تابعة للمختبر السريري مركز تشخيص الأمراض الوراثية وقد تم اعتباره مناسبًا لدراسة علم الوراثة الخلوية / الجزيئية. بدأ المركز أولاً في التحقيق في مشاكل الأزواج المصابين بالعقم والعمل بشكل أساسي على “علم الوراثة التناسلية” حيث يمكن حل المشكلات المحددة عن طريق علاجات التلقيح الاصطناعي.

بدأ تطبيق تقنيات التشخيص والعلاج على الأزواج المصابين بأمراض وراثية لإنجاب أطفال أصحاء وعلاج الأطفال المرضى. وهو حالياً أحد المراكز القليلة في العالم التي يمكنها تطبيق هذه التقنيات ، لكنها أصبحت المركز الثاني في العالم من حيث عدد المرضى.

العمل الذي أنجز في هذا المجال ولا سيما “بي جي دي  سابق للانغراس التشخيص الوراثي” مع نجاح التطبيق يحتوي على العديد من الأوائل في تركيا والخارج أصبحت مركزا نشطا في هذا الصدد.

من خلال طاقم العمل الحالي لدينا ، يعمل 6 علماء أحياء وطبيب متخصص في المختبر الوراثي الخلوي ، والمختبر الوراثي الخلوي الجزيئي والمختبر الجزيئي .

• في المختبر الخلوي يتم إجراء تحليلات كروموسوم من عينات الدم ، السلى ، مواد السيرة الذاتية ، مواد الإطلاق والأنسجة.
• في المختبر الجزيئي الخلوي ؛ يمكن إجراء تحليل تهجين الفلورسنت عن طريق تطبيق أصباغ الفلورسنت على نفس النوع من العينات ، ويمكن تطبيق التشخيص الوراثي على الأجنة عند الضرورة بنفس الطريقة.
• في المختبر الجزيئي ؛ يمكن فحص عينات مثل الدم والسلى و من أجل التشخيص الجزيئي لمختلف الأمراض بواسطة بعد عزل الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تطبيق التشخيص الوراثي على الأجنة في الأمراض الانتقالية العائلية.

من الممكن إجراء مزيد من الدراسات في هذا المختبر الذي يضم مجموعة عمل واسعة جدًا.

ما هو المرضى يجب الإرشاد الجيني:

1 – تحمل مرض وراثي أو وجود المرض

• أمراض الجين المفردة الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية أو الموروثة الصبغية
• اضطرابات الكروموسومات (الاضطرابات العددية )
• الأمراض متعددة العوامل (الدم والقلب والكلى وأمراض العظام والسرطان)
• أمراض الميتوكوندريا

2-  وجود الأطفال أو الأطفال المصابين بأمراض وراثية

• واحد أو أكثر من التشوهات الخلقية
• تأخر النمو وقصر القامة
• عيوب التنمية بين الجنسين
• التخلف العقلي (التخلف العقلي) والاقارب هؤلاء الأشخاص المصابين
• تشخيص المرض الوراثي
• مسار المرض وطرق العلاج
• تحديد مخاطر التكرار
• توجيه الأشخاص المعرضين للخطر

4 –  القرابة (توزيع الأقارب في الأسرة)

5 – لقاء مع عامل ماسخ

6 – خسائر الحمل المتكررة

7 – متقدم عمر الأم

8 – العقم (عوامل الذكور والإناث)

الاستشارة الوراثية هي إعطاء معلومات حول مسار المرض وطرق العلاج ومخاطر التكرار وطرق العلاج مع إجراء الاختبارات ونتائجها.

قد يكون الاستشاري عالم الوراثة أو طبيبًا أو عالمًا بيولوجيًا في مجالات متخصصة أخرى مدربة في هذا المجال. تتمثل المهمة الأساسية لهؤلاء المستشارين الوراثية في تزويد الأسرة بمعلومات دقيقة وكاملة عن المرض الذي تجري مناقشته وتقديم الحلول.

لذلك يجب ألا تكون الاستشارة الوراثية دليلًا أبدًا. على العكس من ذلك  ينبغي شرح جميع المعلومات بطريقة يمكن فهمها من قبل الشخص أو الأشخاص ويجب أن يتخذ القرار من قبل الأشخاص المعنيين.

مركز تشخيص الأمراض الوراثية

مركز مستشفى مجموعة تركيا للرعاية الصحية مركز تشخيص أمراض النساء والولادة الإضافي في خدمة المختبرات العالمية يوفر خدمات كافة الامراض الوراثية والجينية .

في مركزنا الطبية الوراثية  يتم تقديم خدمات التشخيص السريري من خلال تقييم المرضى الذين يعانون من أي مرض مشتبه به.

يمكن للمرضى من أي فئة عمرية يعانون من مرض وراثي في ​​أسرهم أو أفراد أسرهم التقدم إلى مركزنا  وفحصهم والحصول على التشخيص السريري ، ويمكن التخطيط للاختبارات اللازمة للتشخيص الوراثي للمرض يمكن للمرضى التقدم بطلب للحصول على الاستشارة الوراثية مع نتائجهم.

قبل الاستشارة الوراثية ، يجب الانتهاء من تشخيص المرض. لهذا السبب ، يجب أن يأخذ عالم الوراثة تاريخًا مفصلاً للعائلة ، ويجب إزالة شجرة الكروسومات العائلية.

إذا كان المريض طفلًا فيجب أن يكون آباء الشخص المريض حاضرين أثناء تاريخ العائلة وشجرة العائلة المراد استخراجها ويجب أن تؤخذ المعلومات مباشرةً من الأهل أنفسهم. يجب فحص الأطفال المرضى وأفراد الأسرة.

قد تكون هناك حاجة إلى تحليل كروموسوم وتحليل الحمض النووي ومستويات الإنزيم والعديد من الاختبارات الأخرى لتحديد المرض أو في الحالات التي يتم فيها تحديد المرض ولكن لا يمكن تحديد الوراثة.

قد تختلف المخاطر التي تم تحديدها خلال هذه الإجراءات من تكرار الخطر في الحمل الجديد للأزواج إلى خطر إصابة جميع أطفالهم بالمرض.

إذا تم تشخيص المرض أو تحديده وراثيا ، يتم إخطار الأسرة بالمشاكل التي قد تسببها المرض ، والعواقب ، والمخاطر في حالات الحمل الجديدة ، وما يجب القيام به قبل الحمل وبعده.

يعمل مركز التشخيص الوراثي في مستشفياتنا قسم علم الوراثة الطبية ويحتوي المركز على غرف للمرضى والفحص البدني  ومكتب للاستشارات الوراثية والتدريب  ومختبرات التشخيص الجزيئي وعلم الوراثة الخلوية ومختبرات زراعة الأنسجة.

مركز التشخيص الوراثي هو الأول مختبر جامعي حاصل على شهادة اعتماد المختبرات الطبية وتم تجهيز مختبر لدينا مع أحدث التقنياتوهدفنا هو أن تصبح مختبرا مرجعيا في تركيا.

من الذي ينطبق المعالجة في مركز تشخيص الأمراض الوراثية  ؟

• المرضى الذين لديهم تاريخ من الإجهاض لأكثر من سببين
• فشل اختبار اطفال الانابيب
• العقم
• عمر الأم المتقدمة والحمل (> 35 سنة)
• الكشف عن مخاطر عالية في 2 و 3 اختبارات أثناء الحمل
• الكشف عن الشذوذ في الطفل على أثناء الحمل
• قبل الزواج المشورة
• مرض وراثي في الأسرة
• تاريخ الأمراض الوراثية عند الطفل الأول
• تاريخ الإصابة بالسرطان قبل سن الأربعين (الثدي أو الأمعاء الغليظة)
• تاريخ عائلي متعدد للسرطان
• فقر الدم المتوسطي
• حريق البحر الأبيض المتوسط العائلي
• اضطرابات التنمية بين الجنسين
• أمراض العضلات
• التخلف العقلي والنمو والتخلف التنموي
• تشخيص ومتابعة الأطفال الذين يعانون من قصر القامة أو تشوهات الأعضاء المتعددة
• أولئك الذين يعانون من مشاكل السمع والرؤية.

مختبر الوراثة الخلوية

في المختبر الوراثي الخلوي ، يتم إجراء الاختبارات الوراثية الخلوية للتشخيص قبل الولادة وبعدها ويتم إجراء تحليل كروموسوم بشكل روتيني.

مختبر الوراثة الخلوية الجزيئية

في مختبر الوراثة الخلوية الجزيئية ، لدينا نظام تحليل بصري وتحليل مرئي يسمح لنا بتحليل المزيد من الخلايا في فترة زمنية أقصر مقارنة بالتطبيقات الروتينية وتقديم خدمة أكثر دقة وسرعة في علم الوراثة السرطانية والتشخيص قبل الولادة.

ختبر التشخيص الجزيئي

ينفذ مختبر الوراثة الجزيئية اختبارات الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي بالإضافة إلى قائمة الاختبارات الجزيئية الروتينية الخاصة بنا ، تم تصميم وإجراء اختبارات إضافية وفقًا لاحتياجات ومطالب الأطباء الذين يتعاملون مع مرضى العيادات المتعددة بالاضطرابات الوراثية التي نادراً ما يشاهدها الطبيب.

علم الوراثة السريري للسرطان

لا سيما في المرحلة المبكرة من متلازمات علم الوراثة السرطانية وتقدم المشورة في متابعة المرضى.

إن سرطان الثدي والمبيض المركزي ، وسرطان الأمعاء ، وسرطان الجلد ، وسرطان الغدة الدرقية النخاعي ، والسرطانات النادرة ، بما في ذلك البشر ، قادرون على اكتشاف التغيرات في الجينات التي تجعلهم عرضة للإصابة بسرطانات مختلفة.

تهدف مراكزنا ، التي هي على اتصال مع معظم المراكز المتقدمة في العالم ، إلى تقديم نفس الخدمات وفقًا للمعايير العالمية.

التشخيص الجيني قبل الغرس

بالإضافة إلى الإجراءات الروتينية للتشخيص قبل الولادة وبعدها ، يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع في مركزنا لمنح المرضى المصابين بأمراض وراثية فرصة إنجاب أطفال.

التحليل الجزيئي للنواة / كروموسوم

التكنولوجيا الجديدة ، التي يتم استخدامها في المختبرات الوراثية في جميع أنحاء العالم ، قادرة على اكتشاف عدد نسخ الجينوم بأكمله وأكثر من 140 من الأمراض الوراثية مع اختبار واحد في مركزنا باستخدام طريقة مجموعة CGH.

• التشخیص الوراثي قبل الزراعة
• الاستشارة الوراثیة
• ما ھو التشخیص الوراثي قبل الحمل
• التشخیص الوراثي بعد الولادة
• زواج الاقارب
• الوراثة الخلویة
• الوراثة الخلویة الجزیئیة
• فحص الحامل للمرض قبل الحمل
• مستضد الكریات البیضاء
• معقد النسیج التلائ
• فحص الكروموسومات 24
• فحص التثلث الصبغي ( ترایزومي )

يقوم مركز التشخيص الوراثي بإجراء تحليلات تشخيصية روتينية و أيضًا بإجراء دراسات تدريبية وبحوث جينية وقد اتبعت الاطباء  التطورات الأخيرة في تركيا والعالم من دراسات علم الوراثة الطبية والأبحاث .