الموسوعة الشاملة عن مرض تخزين الجليكوجين | الأسباب والأعراض والعلاج
ما هو مرض تخزين الجليكوجين (GSD)؟
مرض تخزين الجليكوجين – داء اختزان الغلايكوجين- (GSD) هو اضطراب نادر في الأيض حيث لا يستطيع الجسم تخزين أو تكسير الجليكوجين بشكل صحيح، وهو شكل من أشكال السكر أو الجلوكوز. يؤثر هذا المرض على الكبد، العضلات، وأجزاء أخرى من الجسم، وذلك حسب النوع المحدد من المرض.
تحتاج خلايا الجسم إلى إمداد مستمر من الوقود على شكل سكر بسيط يُسمى الجلوكوز لتعمل بشكل صحيح. يتم تكسير الطعام الذي نتناوله إلى مكونات غذائية مختلفة، بما في ذلك الجلوكوز. يتم تخزين الجلوكوز الزائد الذي لا يُستخدم فورًا على شكل جليكوجين في خلايا الكبد والعضلات لاستخدامه لاحقًا. عندما يحتاج الجسم إلى طاقة إضافية، تقوم الإنزيمات بتكسير الجليكوجين إلى جلوكوز، وهي عملية تُعرف باسم أيض الجليكوجين أو تحلل الجليكوجين.
الأطفال المصابون بـ GSD يفتقرون إلى أحد الإنزيمات التي تعمل على تكسير الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الكبد، مسببًا مشاكل في الكبد، العضلات، أو أجزاء أخرى من الجسم. عندما يؤثر نقص الإنزيم على الكبد، يؤدي ذلك إلى انخفاض مستويات الجلوكوز في الدم (المعروفة باسم نقص السكر في الدم) خلال فترات الصيام (بين الوجبات أو أثناء الليل).
ما الذي يسبب داء اختزان الغلايكوجين عند الأطفال؟
مرض تخزين الجليكوجين هو مرض وراثي، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال. في معظم أنواع GSD، يكون الوالدان حاملين غير متأثرين بالمرض، حيث يحمل كل منهما نسخة واحدة من الجين المشوه الذي يمكن أن يسبب GSD إلى جانب نسخة طبيعية من الجين. عندما ينقل كلا الوالدين النسخة المشوهة من الجين إلى الطفل، لا يمتلك الطفل نسخة طبيعية من هذا الجين وبالتالي يصاب بـ GSD. في معظم الحالات، يتم تشخيص GSD خلال السنة الأولى من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد يتم التشخيص في وقت لاحق خلال الطفولة.
تحدث اضطرابات تخزين الجليكوجين لدى حوالي طفل واحد من كل 20,000 إلى 25,000 مولود جديد.
أنواع مرض تخزين الجليكوجين (GSD)
يعرف الخبراء على الأقل 9 أنواع من مرض تخزين الجليكوجين (GSD)، ويتم تصنيفها بناءً على الإنزيم المفقود في كل نوع. لكل نوع أعراضه الخاصة ويتطلب علاجًا مختلفًا.
الأنواع الأكثر شيوعًا من GSD هي الأنواع الأول (I)، الثالث (III)، والرابع (IV):
النوع الأول أو مرض فون جيرك
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من المرض
الأشخاص المصابون بهذا النوع يفتقرون إلى الإنزيم اللازم لتحويل الجليكوجين إلى جلوكوز في الكبد، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الكبد.
تظهر الأعراض غالبًا عند الرضع في عمر 3 إلى 4 أشهر، وتشمل:
- انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم).
- انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد.
النوع الثاني أو مرض كوري
الأشخاص المصابون بهذا النوع لديهم نقص في الإنزيم المعروف بـ “الإنزيم المُزيل للتفرعات” (Debranching enzyme) الذي يساعد على تكسير الجليكوجين.
يؤدي هذا إلى عدم اكتمال عملية تكسير الجليكوجين وتراكمه في الكبد والأنسجة العضلية.
تشمل الأعراض:
- انتفاخ البطن.
- تأخر النمو.
- ضعف العضلات.
النوع الثالث أو مرض أندرسن
الأشخاص المصابون بهذا النوع ينتجون جليكوجين غير طبيعي.
يعتقد الخبراء أن هذا الجليكوجين غير الطبيعي يحفز جهاز المناعة، مما يؤدي إلى تندب (تشمع) في الكبد وأعضاء أخرى مثل العضلات والقلب.
قد يعاني المصابون بالنوع الرابع من فشل الكبد في سن مبكرة أو من فشل القلب.
- النوع الخامس (مرض مكاردل): الأعضاء المتأثرة: العضلات الهيكلية.
- النوع السادس (مرض هيرس) : الأعضاء المتأثرة: الكبد، خلايا الدم.
- النوع السابع (مرض تاروي): الأعضاء المتأثرة: العضلات الهيكلية، خلايا الدم.
- النوع التاسع (نقص الفوسفوريليز كيناز): الأعضاء المتأثرة: الكبد.
- النوع الحادي عشر (متلازمة فانكوني-بيكل): الأعضاء المتأثرة: الكبد، الكلى، الأمعاء.
كل نوع من أنواع مرض تخزين الجليكوجين ناتج عن خلل في إنزيم معين أو مجموعة من الإنزيمات التي تتحكم في تخزين الجليكوجين أو تحطيمه. يؤثر المرض بشكل رئيسي على الكبد والعضلات، لكن بعض الأنواع قد تسبب مشكلات في أعضاء أخرى مثل الجهاز العصبي، الجلد، أو خلايا الدم.
ما هي أعراض مرض تخزين الجليكوجين (GSD)؟
تختلف أعراض مرض تخزين الجليكوجين بناءً على النوع، ويمكن أن تتفاوت حتى بين الأشخاص الذين لديهم النوع نفسه. تبدأ أعراض النوع الأول (الأكثر شيوعًا) عادةً عند عمر ثلاثة إلى أربعة أشهر، ولكن أعراض الأنواع الأخرى قد تظهر لاحقًا في الحياة.
الأعراض الأكثر شيوعًا:
- انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
- الارتعاش أو الرجفة.
- التعرق والقشعريرة.
- الدوخة أو الشعور بخفة الرأس.
- الضعف العام.
- سرعة في معدل ضربات القلب.
- جوع شديد (فرط الشهية).
- صعوبة في التفكير والتركيز.
- القلق أو التهيج.
- شحوب الجلد.
- نوبات تشنج (في الحالات الشديدة من انخفاض السكر في الدم).
- الإرهاق السريع من النشاط البدني.
أعراض أخرى قد تشمل:
- تقلصات أو ضعف في العضلات.
- تباطؤ النمو وضعف زيادة الوزن عند الأطفال.
- تضخم الكبد.
- ضعف في قوة العضلات.
- ارتفاع الكوليسترول.
ما الذي يسبب مرض تخزين الجليكوجين؟
ينجم مرض تخزين الجليكوجين عن طفرات جينية موروثة تؤثر على وظيفة الإنزيمات اللازمة لتخزين واستخدام الجليكوجين. يرث الطفل هذه الطفرات من والديه البيولوجيين.
معظم أنواع مرض تخزين الجليكوجين تنتقل بوراثة متنحية، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن ينقلا الطفرة لكي يُصاب الطفل بالمرض.
بعض الأنواع، مثل النوع التاسع (GSD IX)، تنتقل بوراثة مرتبطة بالكروموسوم X.
كيف يتم تشخيص داء اختزان الغلايكوجين؟
للتشخيص، قد يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك بإجراء عدة اختبارات. وبما أن مرض تخزين الجليكوجين نادر، قد يستغرق الأمر وقتًا لاستبعاد حالات أخرى وتحديد النوع المحدد. تشمل الاختبارات:
- اختبار السكر في الدم أثناء الصيام: انخفاض السكر أثناء الصيام قد يشير إلى مرض تخزين الجليكوجين.
- اختبار الكيتونات في الدم: ينتج الجسم الكيتونات عندما يستخدم الدهون بدلًا من الجلوكوز للحصول على الطاقة. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بـ مرض تخزين الجليكوجين حالة الكيتوزية.
- لوحة التمثيل الغذائي الأساسية: تقدم نظرة عامة عن صحة طفلك.
- تحليل الدهون: ارتفاع الكوليسترول شائع في مرض تخزين الجليكوجين.
- اختبارات وظائف الكبد: تظهر صحة الكبد، وقد تشير التشوهات إلى مرض تخزين الجليكوجين.
- تحليل البول: لقياس مستويات الكرياتينين وحمض اليوريك، حيث يسبب مرض تخزين الجليكوجين غالبًا ارتفاع حمض اليوريك (فرط حمض يوريك الدم).
- تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية: للكشف عن تضخم الكبد.
- الاختبارات الجينية: لتحديد الطفرات في الجينات المرتبطة بالإنزيمات.
في بعض الحالات، قد يلجأ الأطباء إلى أخذ خزعة من العضلات أو الكبد لتأكيد التشخيص، إلى جانب الاختبارات الجينية المتوفرة لمعظم أنواع مرض تخزين الجليكوجين.
كيف يتم علاج مرض تخزين الجليكوجين؟
لا يوجد علاج نهائي لداء اختزان الغلايكوجين، لذا يعتمد العلاج على إدارة الأعراض. يختلف العلاج حسب نوع المرض. تشمل أمثلة العلاج ما يلي:
الوقاية من انخفاض مستوى السكر في الدم:
تناول جرعات منتظمة من نشا الذرة غير المطبوخ أو مكملات غذائية مماثلة يساعد في الحفاظ على استقرار مستويات السكر في الدم.
نشا الذرة هو كربوهيدرات معقدة يصعب على الجسم هضمها، مما يساعد في الحفاظ على مستويات السكر لفترة أطول مقارنة بالكربوهيدرات الموجودة في الطعام. يوجد الآن منتج تجاري يدوم لفترة أطول في الجسم، مما يلغي الحاجة إلى التغذية الليلية.
علاج انخفاض مستوى السكر في الدم:
نوبات انخفاض السكر الناتجة عن المرض تتطلب علاجًا فوريًا بتناول الكربوهيدرات. إذا لم يتم علاج انخفاض السكر، قد يصبح أكثر شدة ويسبب مضاعفات مثل النوبات والغيبوبة.
السيطرة على ارتفاع الكوليسترول:
يمكن للأدوية المعروفة باسم “الستاتينات” أن تساعد في إدارة ارتفاع الكوليسترول.
التحكم في ارتفاع مستويات حمض اليوريك:
يمكن استخدام دواء يسمى ألوبورينول لتقليل إنتاج حمض اليوريك في الجسم.
العلاج بالإنزيمات البديلة (ERT):
يمكن علاج بعض أنواع المرض (مثل النوع الثاني) باستخدام العلاج بالإنزيمات البديلة، والذي يُعطى عادةً عبر الحقن الوريدي. هناك أبحاث جارية
لتطبيق هذا العلاج على أنواع أخرى من المرض.
زرع الكبد:
إذا كانت هناك أضرار شديدة في الكبد، قد يصبح زرع الكبد ضروريًا.
هل يمكن الوقاية من داء اختزان الغلايكوجين؟
نظرًا لأن مرض تخزين الجليكوجين هو حالة وراثية، لا يمكن الوقاية منه.
إذا كان لديك أحد أفراد الأسرة المصابين بالمرض، قد ترغب في استشارة أخصائي وراثة إذا كنت تخطط لإنجاب طفل لمعرفة ما إذا كنت تحمل الطفرة الجينية.
ما هي مضاعفات مرض تخزين الجليكوجين؟
تعتمد المضاعفات على:
- نوع المرض.
- مدى سرعة التشخيص.
- مدى كفاءة إدارة الحالة.
تشمل المضاعفات المحتملة للنوع الأول غير المعالج:
- انخفاض كتلة العظام، وكسور العظام، وهشاشة العظام.
- تأخر البلوغ.
- النقرس.
- أمراض الكلى.
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
- أورام الكبد غير السرطانية (الأدينومات الكبدية).
- متلازمة تكيس المبايض (PCOS).
- التهاب البنكرياس.
- تغيرات في وظائف الدماغ بسبب نوبات انخفاض السكر المتكررة.
ما هو العمر المتوقع لمرضى تخزين الجليكوجين؟
يعتمد العمر المتوقع على نوع المرض، ومدى التشخيص المبكر، وكفاءة التحكم به. بعض الأنواع تكون مميتة في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما يعيش البعض الآخر حياة طبيعية نسبيًا. يمكن لمقدم الرعاية الصحية تقديم توقعات أكثر دقة بناءً على نوع المرض وحالة المريض.
التوقعات للأطفال المصابين بمرض تخزين الجليكوجين
تعتمد التوقعات على نوع داء اختزان الغلايكوجين والأعضاء المتأثرة. مع التقدم الأخير في العلاج، أصبح من الممكن إدارة أنواع مرض تخزين الجليكوجين التي تؤثر على الكبد بشكل فعال.
قد يعاني الأطفال من تضخم في الكبد، ولكن مع تقدمهم في السن وزيادة المساحة المتاحة للكبد، يصبح البطن البارز أقل وضوحًا.
تشمل المضاعفات الأخرى الأورام الحميدة (غير السرطانية) في الكبد، والتليف الكبدي، وإذا استمرت مستويات الدهون في الارتفاع، قد تتشكل نموات جلدية دهنية تسمى الزانثوما.
لإدارة المضاعفات، يجب أن يتم متابعة الأطفال المصابين بمرض تخزين الجليكوجين من قبل طبيب متخصص في هذا المرض كل ثلاثة إلى ستة أشهر. يجب إجراء اختبارات دم كل ستة أشهر. مرة في السنة، يحتاجون إلى فحص بالموجات فوق الصوتية للكلى والكبد.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتأثرين وأسرهم.
ما الذي يمكنني فعله لمنع إصابة طفلي بمرض تخزين الجليكوجين؟
لا يوجد طريقة للوقاية من مرض تخزين الجليكوجين. ولكن العلاج المبكر يمكن أن يساعد في التحكم في الأعراض بمجرد أن يُصاب الطفل بالمرض.
إذا كنت أنت أو زوجك مصابين بمرض تخزين الجليكوجين أو لديكم تاريخ عائلي لهذا المرض، من الأفضل استشارة مستشار وراثي قبل الحمل. يمكنه مساعدتك في معرفة فرصك في إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع مرض تخزين الجليكوجين؟
قد يحتاج الطفل المصاب بمرض تخزين الجليكوجين إلى رعاية خاصة، وسيحتاج إلى متابعة مستمرة مع عدة مقدمي رعاية صحية. تأكد من أن يحصل طفلك على رعاية طبية منتظمة. من المهم أن يتابع مزود الرعاية الصحية لحالة طفلك. ستساعدك الزيارات الطبية المنتظمة أيضًا على متابعة خيارات العلاج الجديدة. علم طفلك وأي من إخوته عن المرض بطريقة تناسب أعمارهم. سيساعد النهج الأسري المتعلم والداعم طفلك على التكيف مع المرض، كما سيساعد أفراد الأسرة في إدارة ضغوط المرض المزمن.
النقاط الرئيسية حول داء اختزان الغلايكوجين في الأطفال
- مرض تخزين الجليكوجين (GSD) هو حالة نادرة تغير الطريقة التي يستخدم بها الجسم ويخزن الجليكوجين، وهو نوع من السكر.
- يتم وراثته من الآباء إلى الأبناء (موروث). في معظم أنواع GSD، يجب أن يمرر كل من الوالدين نسخة غير طبيعية من نفس الجين.
- معظم الآباء لا يظهرون أي علامات على الإصابة بمرض تخزين الجليكوجين.
- هناك 9 أنواع معروفة على الأقل من مرض تخزين الجليكوجين. لكل نوع أعراضه الخاصة ويتطلب علاجًا مختلفًا.
- تظهر الأعراض غالبًا لأول مرة في الأطفال الرضع أو الصغار. في بعض الحالات، يمكن أن يظهر مرض تخزين الجليكوجين في البالغين.
تتميز مجموعة تركيا للرعاية الصحية بوجود فريق من خبراء الطب المتميزين في تركيا، الذين يسعون دائمًا لتقديم أفضل الخدمات الصحية للمرضى.
إذا كنت تبحث عن رعاية صحية متميزة أو تحتاج إلى استشارة طبية من أفضل الأطباء، فلا تتردد في التواصل معنا. ندعوكم أيضًا لمشاهدة الكادر الطبي الرائد لدينا والتعرف على مؤهلاتهم وخبراتهم عن قرب.
نحن هنا لضمان حصولك على أفضل رعاية صحية ممكنة.