دليل شامل عن الاختبار غير الجراحي قبل الولادة | أحدث وسيلة آمنة للكشف عن الأمراض الوراثية

اكتشف دليلًا شاملاً عن الاختبار غير الجراحي قبل الولادة (NIPT)، أحدث طريقة آمنة للكشف عن الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون وتثلث الصبغيات. يعتمد على عينة دم الأم ابتداءً من الأسبوع العاشر، مع دقة عالية وغير جراحي. تعرف على كيفية عمله وفوائده!

دليل شامل عن الاختبار غير الجراحي قبل الولادة   ( NIPT ) NON INVASIVE PRENATAL TESTING  أحدث وسيلة آمنة للكشف عن الأمراض الوراثية

الاختبار غير الجراحي قبل الولادة (NIPT)

خلال الحمل، تمر أجزاء من الحمض النووي الجنيني إلى دم الأم ويمكن الكشف عنها ابتداءً من الأسبوع السابع من الحمل. ومع تزايد فترة الحمل، يزداد مقدار الحمض النووي الجنيني الحر في الدم ليصبح كافيًا لإعطاء نتيجة فحص NIPT عالية الدقة والحساسية بعد الأسبوع العاشر من الحمل. ومن خلال الدم المأخوذ من الأم، يمكن الكشف عن التغيرات في البنية الجينية للجنين، أي الاضطرابات الكروموسومية.

تستخدم اختبارات NIPT دم المرأة الحامل للكشف عن التشوهات الخَلقية في حمض الـ DNA الخاص بالجنين. يتم فحص الحمض النووي للتحقق من وجود اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون. هذه الاختبارات لا تُشخّص الحالات بشكل قطعي، وإنما تُظهر لمقدم الرعاية الطبية مدى احتمالية وجود الحالة. يمكن إجراء هذا الاختبار بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل.

ما هو الاختبار غير الجراحي قبل الولادة  NIPT

يشير NIPT إلى الاختبار غير الجراحي قبل الولادة. وهو اختبار فحص يُجرى أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا للإصابة باضطراب كروموسومي مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، أو تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، أو تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو). كما يمكن للاختبار تحديد جنس الجنين.

يُجرى الاختبار عن طريق أخذ عينة دم من الأم، حيث يحتوي دمها أيضًا على شظايا من الحمض النووي للجنين. الحمض النووي يُكوّن الجينات والكروموسومات، ويُعطي مقدمي الرعاية الصحية لمحة عن التركيب الجيني للجنين. تُرسل عينة الدم إلى المختبر ليتم تحليلها بحثًا عن اضطرابات خلقية محددة. ومع ذلك، لا يستطيع اختبار NIPT الكشف عن جميع الاضطرابات الكروموسومية أو الوراثية.

ويُعرف اختبار NIPT أيضًا باسم فحص الحمض النووي الحر من الخلايا (cfDNA) أو الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS). من المهم التذكير أن اختبار الفحص يُقدّر احتمالية إصابة الجنين بحالة معينة، لكنه لا يُشخّص الحالة بشكل نهائي. إجراء اختبار NIPT اختياري، وسيقدم لك الطبيب المعلومات اللازمة عن الفحوصات الوراثية قبل الولادة لمساعدتك على اتخاذ قرار مستنير بشأن خياراتك.

ماذا يكشف اختبار NIPT

لا يكشف NIPT عن جميع الاضطرابات الكروموسومية أو العيوب الخَلقية. معظم اختبارات NIPT تُجرى للكشف عن:

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).
• تثلث الصبغي
• تثلث الصبغي
• اضطرابات الكروموسومات الجنسية .(X .( Y.

يحدث تثلث الصبغي ومتلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي. كما أن فحص الكروموسومات الجنسية يساعد على تحديد جنس الجنين والكشف عن أي خلل في العدد الطبيعي لهذه الكروموسومات. وأكثر الاضطرابات شيوعًا في الكروموسومات الجنسية: متلازمة تيرنر، متلازمة كلاينفلتر، متلازمة الثلاثي X، ومتلازمة XYY.

ليس كل لوحات NIPT تفحص الاضطرابات ذاتها، لذلك من المهم مناقشة ما يكشف عنه اختبارك بالتحديد مع مقدم الرعاية الطبية.

لماذا يُجرى الاختبار غير الجراحي قبل الولادة

يساعد اختبار NIPT على تحديد احتمالية ولادة الجنين باضطرابات كروموسومية معينة. قد يُوصي الأطباء به إذا:

• كان لديكِ طفل سابق مصاب بخلل كروموسومي.
• أظهر فحص الموجات فوق الصوتية احتمال وجود شذوذ لدى الجنين.
• أظهرت فحوصات سابقة احتمال وجود مشكلة.

في السابق، كانت الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) توصي بهذا الاختبار فقط للحوامل ذوات الحمل عالي الخطورة، أما الآن فيوصى بإتاحته لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن عوامل الخطورة.

وبناءً على نتائج اختبار NIPT، قد يُوصي طبيب النساء والتوليد بإجراء اختبارات تشخيصية، وهي تعطي إجابة قطعية حول إصابة الجنين بحالة معينة من عدمه.

متى يُجرى اختبار NIPT أثناء الحمل

يمكن إجراء اختبار NIPT بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل وحتى الولادة. لا يوجد عادة كمية كافية من الحمض النووي الجنيني في دم الأم قبل الأسبوع العاشر.

لكن في هذه المرحلة، يكون الحمض النووي الجنيني الحر موجودًا بكمية كافية في دم الأم للحصول على نتائج دقيقة. يساعد إجراء الاختبار في وقت مبكر على اكتشاف المخاطر ومنح الوقت الكافي لإجراء فحوصات تشخيصية أو تقييمات إضافية إذا لزم الأمر. ويُفضل دائمًا اتباع تعليمات الطبيب بخصوص توقيت الفحص.

ما مدى دقة الاختبار غير الجراحي قبل الولادة

تختلف دقة الاختبار حسب الحالة التي يتم فحصها. كما أن بعض العوامل مثل الحمل بتوائم، أو الحمل عن طريق أم بديلة، أو السمنة قد تؤثر على النتائج.

يُعد NIPT دقيقًا بنسبة تقارب 99% في الكشف عن متلازمة داون، بينما تكون دقته أقل قليلًا في الكشف عن التثلث الصبغي 18 و13. بشكل عام، يُعطي NIPT نتائج أقل إيجابية كاذبة مقارنةً بالفحوصات الأخرى مثل اختبار الرباعي.

هل من الضروري إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل

لا، ليس ضروريًا. فهو خيار شخصي، ومن الطبيعي أن تكون لديكِ تساؤلات. سيناقش مقدم الرعاية الطبية جميع خيارات الفحص قبل الولادة، بما في ذلك NIPT. هناك عدة عوامل قد تؤثر في قرارك بشأن الخضوع لهذا الفحص أو الفحوصات الوراثية الأخرى. وإذا واجهت صعوبة في اتخاذ القرار أو رغبت بمناقشة التفاصيل بشكل أعمق، يمكن لاختصاصي الوراثة مساعدتك في فهم الخيارات المتاحة وما يناسبك أكثر.

كيف يُجرى اختبار NIPT

أثناء الفحص، يأخذ الطبيب المختص عينة دم منك لفحص وجود أي شذوذ في حمض الـDNA الجنيني. يتواجد حمضك النووي داخل خلاياك، ومع انقسامها وتحللها تتحرر شظايا صغيرة من الـDNA في مجرى الدم. أثناء الحمل، يوجد أيضًا جزء صغير من الحمض النووي الجنيني في دمك. يقوم اختبار NIPT بفحص هذه الشظايا المعروفة بـ الحمض النووي الحر من الخلايا (cfDNA).

يتم سحب عينة الدم عادةً من الوريد في الذراع، ثم تُرسل إلى المختبر لتحليلها بحثًا عن حالات محددة.

ومن المهم معرفة أن الأمر يستغرق حوالي 10 أسابيع حتى تتواجد كمية كافية من الحمض النووي الجنيني في دم الأم، ولهذا السبب لا يُجرى الفحص قبل الأسبوع العاشر من الحمل.

هل هناك مخاطر من الاختبار غير الجراحي قبل الولادة NIPT

اختبارات NIPT آمنة تمامًا، ولا تشكل أي خطورة على الجنين. إذ يتطلب الأمر فقط سحب عينة دم من المرأة الحامل.

• لا يشكّل أي خطر على الجنين.
• لا يزيد من خطر الإجهاض
• لا يسبب مضاعفات جسدية للأم سوى ما قد يحدث عادةً عند سحب الدم (مثل كدمة بسيطة في مكان الإبرة).

لكن هناك بعض الأمور التي يجب الانتباه لها:

NIPT هو فحص مسحي وليس تشخيصي  أي أنه يعطي احتمال (نسبة خطر عالية أو منخفضة) لكنه لا يؤكد الإصابة بشكل قاطع.

قد تكون النتائج أحيانًا غير دقيقة (نتيجة خاطئة إيجابية أو سلبية)، خصوصًا في حالات:

• الحمل بتوأم.
• وجود مشاكل في المشيمة.
• ارتفاع وزن الأم (السمنة) مما يقلل من كمية الحمض النووي الجنيني في الدم.

متى أحصل على نتائج الفحص

قد تستغرق نتائج اختبار NIPT أحيانًا ما يصل إلى أسبوعين، إلا أنها غالبًا ما تكون متاحة في وقت أقصر. يتلقى مقدم الرعاية الصحية نتائج الفحص أولًا، ثم يشاركها معكِ.

ماذا تعني نتائج الاختبار غير الجراحي قبل الولادة NIPT

بما أن NIPTهو اختبار فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا، فهو لا يعطي إجابة قاطعة بنعم أو لا حول إصابة الجنين بحالة معينة. وإنما يُظهر ما إذا كان هناك خطر مرتفع أو منخفض لإصابة الجنين بالحالة التي يتم الفحص عنها. قد تكون النتائج أحيانًا صعبة الفهم، لذلك يُستحسن استشارة مقدم الرعاية الصحية لتوضيحها.

عادةً ما تُعطى النتائج بشكل منفصل لكل حالة يتم فحصها. على سبيل المثال، قد يكون لديكِ نتيجة إيجابية أو خطر مرتفع للتثلث الصبغي 13، بينما تكون النتيجة سلبية أو خطر منخفض لمتلازمة داون.

هناك أيضًا احتمال عدم صدور نتائج للفحص بسبب عدم وجود كمية كافية من الحمض النووي الجنيني في دمك، أو صعوبة في تحديده. في هذه الحالة، يمكن إعادة الفحص مرة أخرى على أمل الحصول على نتيجة. وسيكون مقدم الرعاية الطبية هو الأقدر على توجيهك في مثل هذه المواقف.

كيف تُقيَّم نتائج اختبار NIPT

تحدد نتائج اختبار NIPT مستوى الخطورة لوجود بعض الشذوذات الكروموسومية لدى الجنين. يركز الاختبار بشكل خاص على فحص اضطرابات مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13).

تُعرض النتائج عادةً بتصنيفين: “خطر منخفض” أو “خطر مرتفع”:

• نتيجة الخطر المنخفض تعني أن احتمال وجود الشذوذات المفحوصة لدى الجنين منخفض.
• نتيجة الخطر المرتفع تعني أن احتمال وجود خلل كروموسومي أعلى، لكن هذا لا يُعتبر تشخيصًا نهائيًا.

إذا أشار الفحص غير الجراحي قبل الولادة إلى أن الجنين معرض لخطر الإصابة باضطراب كروموسومي، فقد يُوصي مقدم الرعاية الصحية بإجراء اختبارات تشخيصية تعطي إجابة قاطعة، مثل:

• بزل السلى (Amniocentesis): إجراء يتم فيه أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الرحم. يمكن إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): إجراء يتم فيه أخذ خلايا من المشيمة وإرسالها إلى المختبر للفحص. يمكن إجراؤه بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل.

من المهم مناقشة نتائج اختبار NIPT مع الطبيب حتى تحصلي على جميع المعلومات اللازمة لاتخاذ القرار المناسب بشأن الخطوات التالية.

هل يمكن أن تكون نتائج اختبار NIPT خاطئة

على الرغم من أن اختبار NIPT يتميز بدرجة عالية من الدقة، إلا أنه لا يعطي يقينًا بنسبة 100%.

قد تكون هناك حالات إيجابية كاذبة (نتيجة خطر مرتفع بينما الجنين سليم)، وذلك بسبب عوامل مثل:

• الفسيفسائية الجينية (Genetic Mosaicism)
• الاختلافات الخلوية في المشيمة
• أو وجود حمض نووي غير جنيني في الدم.

لذلك، عند الحصول على نتيجة خطر مرتفع، يُوصى دائمًا بتأكيد التشخيص عن طريق فحوصات غازية مثل بزل السلى أو CVS.

هل يستحق اختبار NIPT أن يتم إجراؤه

إجراء الفحص غير الجراحي أثناء الحمل أو غيره من الفحوصات الوراثية قبل الولادة قرار شخصي. يمكن لمقدم الرعاية الصحية الإجابة عن أسئلتك، لكن في النهاية القرار يعود لكِ لتحديد مدى تأثير الإصابة باضطراب وراثي أو كروموسومي على حياتك وأسرتك وفقًا لظروفك.

الأسئلة التالية قد تساعدك على اتخاذ القرار:

• كيف سأشعر إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية؟
• هل سأفكر في إجراء اختبارات تشخيصية مثل بزل السلى أو CVS
• هل سأتصرف بشكل مختلف إذا علمت أن الجنين مصاب باضطراب وراثي أو معرض لخطره
• هل سيجعلني هذا الأمر أشعر بالحزن أو القلق، أم أنه سيساعدني على الاستعداد للعناية بالطفل
• هل سيساعد معرفة هذه المعلومات مقدمي الرعاية الصحية على الاعتناء بالطفل بشكل أفضل

كيف يعمل اختبارNIPT  من الناحية العلمية؟

• أثناء الحمل، تنتقل أجزاء صغيرة من الحمض النووي الحر للجنين (cffDNA) إلى دم الأم.
• يشكّل الحمض النووي الجنيني الحر حوالي 2–20% من الحمض النووي الكلي في دم الأم.
• يقوم المختبر بتحليل هذا الحمض النووي باستخدام تقنيات تسلسل متطورة (Next-Generation Sequencing) للكشف عن أي خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات.

 

هل يحدد اختبار NIPT جنس الجنين؟

نعم، يمكن لاختبار NIPT تحديد جنس الجنين، إذ يقوم بتحليل الكروموسومات الجنسية ويكشف ما إذا كان الجنين ذكرًا أم أنثى. ومع ذلك، فإن معرفة الجنس تُعد عادةً نتيجة جانبية للتحليل، ويتم إبلاغ الأم بها إذا رغبت في ذلك. ومن المهم الإشارة إلى أن الغرض الأساسي من الاختبار هو فحص الشذوذات الكروموسومية، وليس تحديد الجنس.

في أي الحالات يجب إجراء اختبار NIPT

على الرغم من أن اختبار NIPT يُوصى به لجميع النساء الحوامل، إلا أنه يكون ذا أهمية خاصة في الحالات التالية:

• تقدم عمر الأم (أكثر من 35 عامًا).
• وجود اضطرابات في مؤشرات الفحص البيوكيميائي (فحص الدم).
• ظهور تشوهات أو شذوذات في فحص الموجات فوق الصوتية.
• وجود أمراض وراثية يمكن اكتشافها من خلال الفحوصات السابقة للولادة عند أحد أفراد العائلة.
• وجود خلل كروموسومي عددي أو تركيبي عند أحد الوالدين.
• التعرض لعوامل أو التهابات ماسخة للجنين (Teratogenic) أو سامة للجنين (Foetotoxic).
• أي عوامل خطورة أخرى يحددها الطبيب.

يُفضل أن تُجري كل أم اختبار NIPT إذا رغبت في ضمان صحة طفلها ومرور فترة الحمل بسلام، ولكن يجب أن يُجرى هذا الفحص حصريًا تحت إشراف مراكز تقييم وراثي معتمدة.

هل هناك فحوصات أخرى تُجرى مع اختبار NIPT؟

نعم، هناك فحوصات إضافية يمكن أن تُجرى إلى جانب اختبار NIPT، ومن أهمها:

• اختبار الفحص المزدوج (الثلث الأول من الحمل): يشمل فحص سماكة الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية وتحاليل دم لتقدير خطر متلازمة داون.
• الاختبار الثلاثي أو الرباعي (الثلث الثاني من الحمل): يُجرى لاحقًا لتقدير مخاطر بعض الاضطرابات الجينية وعيوب الأنبوب العصبي.
• في حال أظهر NIPT خطورة مرتفعة، قد يُوصى بإجراء فحوصات تشخيصية مثل بزل السلى أو CVS لتأكيد التشخيص. عند الجمع بين هذه الفحوصات، يمكن الحصول على تقييم أشمل وأكثر دقة للمخاطر الوراثية أثناء الحمل.

هل يمكن إجراء NIPT في الأسبوع الرابع عشر من الحمل؟

نعم، يمكن إجراء الاختبار في أي وقت بعد الأسبوع العاشر من الحمل.

ما الذي يميز اختبار NIPT عن غيره من اختبارات الحمل التقليدية

تم تطوير اختبار NIPT انطلاقًا من الفحوصات غير الجراحية السابقة قبل الولادة مثل فحوصات مصل الدم، وكذلك من التقنيات الجراحية. وقد أثبتت الدراسات الجينية الجزيئية المعتمدة على الحمض النووي أن خطر الإصابة ببعض التثلثات الصبغية لدى الجنين يمكن تحديده عبر دم الأم باستخدام اختبار NIPT، مما يجعل هذا الاختبار عمليًا وموثوقًا في الكشف الجيني.

في المقابل، فإن أخذ خزعة من الزغابات المشيمية (CVB) أو إجراء بزل السلى (Amniocentesis) يتطلبان التدخل في الرحم، وهو ما يزيد من خطر الإجهاض. أما في اختبار NIPT فلا يوجد هذا الخطر بالنسبة للجنين أو الأم، لأنه لا يتطلب أي تدخل في الرحم، ويكفي فقط أخذ 9 مل من دم الأم لإجراء الفحص.

وبالتالي، لا يوجد في اختبار NIPT خطر فقدان الجنين نتيجة للتدخل الطبي.

مزايا اختبار NIPT مقارنة بالفحوصات التقليدية

• أعلى دقة من الفحوصات التقليدية مثل الفحص الثلاثي (Triple test) والفحص الرباعي (Quad test).
• نتائج أسرع نسبيًا (خلال 7–14 يومًا).
• آمن تمامًا للأم والجنين، لأنه يعتمد فقط على عينة دم من الأم.
• يقلل من الحاجة إلى الفحوصات التدخلية (مثل بزل السلى) إلا إذا كانت النتيجة إيجابية.

تتميز مجموعة تركيا للرعاية الصحية بوجود فريق من خبراء الطب المتميزين في تركيا، الذين يسعون دائمًا لتقديم أفضل الخدمات الصحية للمرضى.

إذا كنت تبحث عن رعاية صحية متميزة أو تحتاج إلى استشارة طبية من أفضل الأطباء، فلا تتردد في التواصل معنا. ندعوكم أيضًا لمشاهدة الكادر الطبي الرائد لدينا والتعرف على مؤهلاتهم وخبراتهم عن قرب.

نحن هنا لضمان حصولك على أفضل رعاية صحية ممكنة.